Islandia kryje wiele skarbów natury: wulkany, lodowce, niesamowite plaże. Jednak za ciężkimi drzwiami chłodni, w piwnicy skromnego budynku kampusu uniwersyteckiego, znajduje się prawdopodobnie najcenniejszy skarb tego kraju.

Wewnątrz chłodni, temperatura wynosi minus dziesięć stopni Celsjusza. Powietrze jest tak suche, że nie widać pary wodnej wydobywającej się z ust naukowców.W takich warunkach w probówkach przechowywany jest skarb Islandii. Badacze zgromadzili około 500 000 próbek zawierających DNA mieszkańców Islandii, które zostały pobrane od około 150 000 osób. W zamrażarkach zgromadzono materiał, obejmujący połowę populacji Islandczyków. To właśnie ich krew i kod genetyczny, może pomóc naukowcom w dotarciu do odpowiedzi na nurtujące pytania, związane z diagnozą i leczeniem poważnych chorób. Naukowcy również, próbują poprzez badania genomu, zrozumieć ludzką inteligencję.

 

Czystość genów

Islandia słynie ze swojej dzikości. Wyspa jest opuszczona, oddalona i odizolowana od pozostałych zaludnionych krajów. Można śmiało powiedzieć, że Islandia jest naturalnym cudem, która może poszczycić się wodospadami i lodowcami.

Tak naprawdę wszystko zaczęło się od Wikingów, którzy osiedlili się na tych terenach ponad 1200 lat temu. Ze względu na wyspiarskie położenie, ludność Islandii pozostawała stosunkowo odcięta od reszty świata. Skutkiem tego Islandczycy mają dość jednorodną pulę genów.

Około 90% ludności zamieszkującej wyspę to  Islandczycy o czystych genach. Jest to unikalna pula genów, którą po 20 latach z za granicy przywiózł neurolog i genetyk Kari Stefansson.

– Kiedy zaczniesz patrzeć na genetykę, kiedy zaczniesz myśleć o życiu w sposób całościowy, okazuje się, że życie na Ziemi zakorzenione jest w kodzie DNA – powiedział Stefansson.

– Na naszej Planecie nie ma życia, które nie opierałoby się na informacjach, zawartych w tej cudownej makrocząsteczce, którą nazywamy kodem DNA – dodał.

Lato na Islandii

DNA jest kluczem

Stefansson wrócił do Islandii dwie dekady temu i założył firmę deCode, której ambitnym celem były mapowania genomu całego kraju. Jak zauważył byłoby to wyzwanie, ale nic nie jest niemożliwe. Mając na uwadze, że w 2016 r. Ludność Islandii liczyła około 332 000 osób. Obecnie naukowcy posiadają dane niemal połowy społeczeństwa.

– Prawdopodobnie możemy porządkować całe pule genów dla bardzo dużej liczby ludzi – powiedział Stefansson.

Jedynym organem, który nie jest do końca poznany to nasz mózg. Według naukowca, kluczem do wszystkiego jest nasza genetyka.

Genom to zbiór DNA, związków chemicznych zawierający tzw. wskazówki genetyczne. Jest to kodeks, który mówi naszemu ciału, jak ma funkcjonować, od naszych narządów, aż po nasze najmniejsze komórki. Ostatecznie jest to około 6 miliardów zestawów danych, tworzących setki tysięcy genów.

Zespół Stefanssona wraz z naukowcami z deCODE zidentyfikował geny, które wpływają i zwiększają szansę rozwoju takich chorób jak Alzheimer, choroby serca i rak piersi. Badania obejmowały również zagadnienia dotyczącego problemów związanych z kreatywnością. Naukowcy z deCODE mogą powiedzieć, opierając się na konkretnym kodzie genetycznym, czy dana osoba lubi rozwiązywać krzyżówki, bądź ma artystyczne zdolności.

Islandzka plaża

Jesteśmy różni

– Badania związane z genomem człowieka pozwalają na pokazanie różnorodności ludzkiej. Dzięki temu, uzyskujemy informacje, w którym miejscu genomu znajduje się określona cecha. Na przykład genealogia daje możliwość, przekazywania informacji z jednego pokolenia na drugie  –  powiedział Stefansson.

 

Historia zapisana w DNA

Większość Islandczyków może prześledzić swoje pochodzenie do jednych z pierwszych osadników Wikingów. Naukowcy z deCODE potrafią śledzić trendy chorobowe poprzez analizy drzewa genealogicznego. Więc badacze mają większe szanse na odkrycie mutacji lub błędnego genu.

Populacja Islandii pozostała stosunkowo długo odcięta od reszty świata.

– Odkryliśmy trzy lub cztery lata temu, coś co może zapewnić nam ochronę przed chorobą Alzheimera.  Jest to rzadka odmiana genetyczna stwierdzona u około 1 procenta populacji islandzkiej. Jeśli nosisz ten gen, jesteś prawie całkowicie chroniony przed tą chorobą. Jednakże te geny, które zostały  zidentyfikowane w jednorodnej populacji islandzkiej, mogą okazać się nieskuteczne wśród bardziej heterogenicznej populacji – wyjaśnił Stefansson.

– To, co mówi genetyk Steffanson, jest niesamowite, jeśli chodzi o ludzką genetykę. Naukowcy mogą rzeczywiście ustalić związek tych genów z chorobą – dodaje Sean Harper, szef działu badań i rozwoju firmy Amgen.

 

Są obawy

Wielu krytyków badań, ma wątpliwości dotyczące prywatności i dotrzymywania tajemnicy lekarskiej. Również nie ma gwarancji, że dane, które obejmują szczegółowe badania genetyczne dużej części populacji, nie trafią w niepowołane ręce.

– Mamy dzisiaj wgląd do genomu wszystkich Islandczyków. Jednym z głównych pytań jest to, jak społeczeństwo może z tego skorzystać. Są przeszkody, które społeczeństwo musi przełamać, zanim będzie mogło wykorzystać potencjał badań – powiedział Steffanson.

 

DNA niczym karta zdrowia

W Islandii jest tylko jedna mutacja BRCA2  – genu raka piersi. Posiada go jedynie 0,8 procent populacji, ale u tych kobiet istnieje 86 procentowe prawdopodobieństwo rozwoju nieuleczalnego raka.

– Dzięki tym badaniom, możemy po specjalnym szyfrze dotrzeć do tych kobiet. Dzięki temu istnieje szansa na profilaktykę lub szybsze i skuteczniejsze działanie – powiedział Stefansson.

– Obecnie Islandczycy borykają się z tym, czy i jak wykorzystać te badania. Jedną z obaw jest to, czy docierając do kobiet nie naruszają prawa do prywatności. W naszym społeczeństwie, podobnie jak w wielu innych, staramy się ocalić każde życie. Zwłaszcza kiedy mamy tak duży potencjał związany z rozwojem medycyny – dodał.

– Jesteśmy różni i możemy mieć odmienne poglądy. Nie wiadomo, czy każdy z nas chciałby otrzymać znienacka informacje o śmiertelnej chorobie – mówi Williams.

Warto przeczytać:

 

 


 

Polecane: