W Oxford Eye Hospital po raz pierwszy wykorzystano terapię genową w leczeniu zwyrodnienia plamki żółtej, które jest główną przyczyną ślepoty. Chirurdzy wstrzyknęli do siatkówki syntetyczny gen kodujący białko, które powstrzymuje dalszy rozwój choroby.

To pierwszy zabieg ukierunkowany na genetyczną przyczynę zwyrodnienia plamki żółtej (AMD – Age-related Macular Degeneration). Degeneracja plamki żółtej jest główną przyczyną ślepoty u osób powyżej 50 roku życia. Występuje u blisko 9 proc. populacji.

Pierwszą osobą, u której zastosowano terapię genową w leczeniu AMD została 80-letnia kobieta z Oxfordu – Janet Osborne. Jest ona jedną z 10 osób zakwalifikowanych do udziału w próbie terapii genowej, wyprodukowanej przez Gyroscope Therapeutics – firmę inwestycyjną założoną przez Wellcome Trust.

Zabieg został przeprowadzony w zeszłym miesiącu w Oxford Eye Hospital przez Roberta MacLarena, profesora okulistyki na Uniwersytecie w Oksfordzie. Chirurdzy przy znieczuleniu miejscowym wstrzyknęli do siatkówki syntetyczny gen kodujący białko, które powstrzymuje dalszy rozwój choroby.

80-latka cierpiąca na AMD przyznała w rozmowie z BBC, że lewym okiem trudno jest jej rozpoznać twarze ludzi. – Moje centralne widzenie jest zamazane. Gdyby to leczenie mogło zatrzymać rozwój choroby, byłoby to niesamowite – powiedziała Osborne.

Z kolei MacLaren potwierdził, że terapia genowa ma na celu uchronić kobietę przed całkowitą utratą wzroku. – Leczenie genetyczne ma uchronić wzrok u pacjentów, którzy w przeciwnym razie straciliby zdolność widzenia. Terapia genowa może być olbrzymim przełomem w okulistyce – ocenił profesor.

Plamka żółta jest częścią siatkówki i odpowiada za centralne widzenie. Jej uszkodzenie manifestuje się tzw. mroczkiem centralnym w środku pola widzenia. Degeneracja plamki żółtej jest najczęstszą przyczyną ślepoty, a ryzyko wystąpienia rośnie wraz z wiekiem. Nie bez przyczyny, bo w zwyrodnieniu plamki związanym z wiekiem komórki siatkówki giną i nie są zastępowane nowymi.

Większość osób dotkniętych tą chorobą, w tym wszyscy zakwalifikowani do prób w oksfordzkim szpitalu, ma tzw. suchą postać AMD, gdzie spadek wzroku jest stopniowy i może trwać wiele lat. Sucha postać to 85 proc. wszystkich przypadków AMD. Ale jest jeszcze druga postać zwyrodnienia plamki żółtej – postać wysiękowa. To dużo groźniejsza odmiana, która rzadziej występuje, ale odpowiada za większość przypadków ślepoty związanych z AMD. Może rozwinąć się nagle i prowadzić do szybkiej utraty wzroku i ślepoty.

Jak działa terapia genowa?

Wraz z wiekiem geny odpowiedzialne za naturalne mechanizmy obronne oka zaczynają działać nieprawidłowo i niszczą komórki światłoczułe w plamce żółtej, prowadząc do stopniowej utraty wzroku. Terapia genowa polega na wstrzyknięciu w siatkówkę nieszkodliwego wirusa zawierającego syntetyczny gen. Wirus infekuje komórki siatkówki i uwalnia gen. Dzięki temu genowi oko może wytwarzać białko, które będzie powstrzymywać komórki przed śmiercią, co uchroni pacjentów przed dalszą utratą wzroku.

Próby w oksfordzkim szpitalu mają przede wszystkim na celu sprawdzenie bezpieczeństwa zabiegu i przydatność terapii. Są przeprowadzana u pacjentów, którzy w jakimś stopniu utracili już zdolność widzenia. Jeśli próby się powiodą, może oznaczać to przełom w leczeniu AMD. Taka terapia będzie miała znaczący wpływ na jakość życia pacjentów.

Jest jeszcze zbyt wcześnie, by ocenić, czy terapia u pani Osborne przyniosła zamierzone efekty. Jednak 80-latka, a konkretnie jej wzrok, jest pod ciągłym monitoringiem lekarzy. – Jeśli uda mi się zachować mój obecny poziom niezależności, byłoby to absolutnie cudowne – podkreśliła Osborne.

Na dole normalny obraz, u góry ten sam obraz widziany przez osobę cierpiącą na zwyrodnienie plamki żółtej

Istnieją już skuteczne terapie genowe w przypadku innych rzadkich zaburzeń oka. W 2016 roku ten sam zespół z Oxfordu wykazał, że pojedyncze wstrzyknięcie może poprawić zdolność widzenia u pacjentów z choroideremią, którzy w przeciwnym razie zostaliby niewidomi.

Inny zabieg z wykorzystaniem najnowszych osiągnięć medycyny przeprowadzono w ubiegłym roku w szpitalu Moorfields Eye Hospital w Londynie. Lekarze przywrócili wzrok dwóm pacjentom z AMD za pomocą wszczepu plastra komórek macierzystych nad uszkodzonym obszarem w tylnej części oka. Terapia komórkami macierzystymi może pomóc wielu ludziom, ale proces sprawdzany w Oxfordzie jest zasadniczo różny. MacLaren wraz ze współpracownikami ma na celu wyeliminowanie przyczyn genetycznych AMD i może być skuteczny w powstrzymaniu choroby, zanim ta zdąży się objawić.

 

 

 

Źródło: BBC, DziennikNaukowy