Rosną szanse na terapię pląsawicy Huntingtona, groźnej genetycznej choroby neurodegeneracyjnej, upośledzającej funkcje ośrodkowego układu nerwowego, wywołującej między innymi zaburzenia ruchowe i poznawcze. Brytyjscy naukowcy informują o przełomowych wynikach badań klinicznych leku, który ma znacząco opóźniać jej postępy. Wyprodukowany przez firmę Ionis Pharmaceuticals lek o nazwie Ionis-HTTRx zakłóca funkcję błędnego genu i przeciwdziała wytwarzaniu w komórkach toksycznego białka, które prowadzi do objawów choroby. Jego działanie daje nadzieję na powstrzymanie postępów choroby.

Pląsawica Huntingtona to choroba dziedziczna, której objawy pojawiają się w wieku 30-50 lat, a stan pacjenta pogarsza potem w ciągu 10 do 25 lat, aż do śmierci. Wywołuje ją mutacja genu, zawierająca instrukcję kodowania w komórkach toksycznego białka huntingtyny. To białko stopniowo niszczy komórki nerwowe. Obecnie nie istnieje żadna skuteczna metoda terapii, ani przeciwdziałania dotkliwym objawom, można je co najwyżej łagodzić. U pacjenta pojawiają się niekontrolowane ruchy, drżenia, zmiany osobowości, postępują zaburzenia pamieć i zdolności poznawczych, prowadzące do otępienia. Problem samej choroby Huntingtona spopularyzował niedawno popularny serial medyczny Doktor House. Cierpiała na tę chorobę jedna z bohaterek: Trzynastka.

Zmutowany gen zawiera informację, która po przeniesieniu przez cząsteczkę przekaźnikową służy do wytworzenia nieprawidłowego białka. Zaproponowany przez firmę Ionis Pharmaceuticals lek o nazwie Ionis-HTTRx to fragment syntetycznego DNA, który niszczy cząsteczkę przekaźnikową i nie dopuszcza do wytworzenia toksycznej huntingtyny. To nie koryguje błędnego genu, ale daje nadzieję na ochronę układu nerwowego przed możliwymi skutkami jego aktywności.

Testy prowadzono w Wielkiej Brytanii, Niemczech i Kanadzie z udziałem 46 kobiet i mężczyzn we wczesnym stadium choroby Huntingtona. Podawano im co miesiąc do płynu mózgowo-rdzeniowego cztery rosnące dawki leku. Jedna czwarta badanych otrzymywała placebo. Po podaniu leku zaobserwowano u pacjentów znaczący spadek ilości szkodliwego białka, proporcjonalny do rosnącej dawki. Wyniki przeszły nasze najśmielsze oczekiwania – podkreśla prof. Sarah Tabrizi, szefowa Huntington’s Disease Centre przy University College London, która kierowała zespołem badawczym. Dla chorych na plasawicę Huntingtona i ich rodzin, nasze wyniki mają przełomowe znaczenie. Po raz pierwszy bezpieczny i dobrze tolerowany przez organizm lek był w stanie obniżyć poziom toksycznego białka w układzie nerwowym. To prawdopodobnie najistotniejszy moment w historii badań tej choroby, od czasu odkrycia wywołującego ją genu. 

Testy kliniczne obejmowały na razie zbyt małą grupę pacjentów i trwały zbyt krótko, by można było wykazać poprawę stanu pacjentów, ale dysponujący patentem koncern Roche zapowiada intensywne dalsze eksperymenty. Jeśli przyniosą dobre wyniki, mogą otworzyć drogę do terapii osób, które noszą wadliwy gen, ale jeszcze nie zachorowały. W ich przypadku jedna porcja leku, co trzy-cztery miesiące, powinna zapobiec chorobie. Jak pisze dziennik „The Guardian”, nadzieje sięgają nawet dalej, badacze liczą, że na podobnej zasadzie bedzie można blokować powstawanie białek, prowadzących do chorób Alzheimera i Parkinsona. Przyczyny tych chorób są bardziej złożone i słabiej poznane niż w przypadku choroby Huntingtona, ale ewentualny sukces Ionis-HTTRx może otworzyć ścieżkę, która doprowadzi do przełomu także w ich przypadku.

 

 

 

 

Źródło: rmf24, Reuters, PAP