Zidentyfikowano pierwszy znany przypadek osoby żyjącej bez białka wiążącego witaminę D (ang. Vitamin D Binding Protein, VDBP).

Wyniki, które ukazały się w New England Journal of Medicine, torują drogę badaniom nad tym, 1) jak organizm transportuje i absorbuje witaminę D i 2) jak najlepiej to mierzyć.

W krwiobiegu witamina D jest wiązana i transportowana przez VDBP. Ostatnio naukowcy zidentyfikowali jednak 59-letnią kobietę z wrodzonym brakiem VDBP; chromatografia cieczowa z tandemową spektrometrią mas wykazała nieobecność krążącego białka wiążącego witaminę D.

Zawsze sądzono, że bez tego wiążącego białka witamina D nie może się dostać do komórek, w których jest potrzebna. Nasze badania podają to przekonanie w wątpliwość – podkreśla dr Julien Marcadier z Uniwersytetu w Calgary. Mimo braku mierzalnej witaminy D, ku naszemu zdziwieniu pacjentka miała prawidłowy poziom wapnia [normokalcemię]. To nam pokazuje, że de facto witamina D dociera do docelowych komórek, choć jak się to dzieje, nadal pozostaje tajemnicą.

Przypadek kobiety zastanawiał lekarzy od lat. Krótko po czterdziestce złamała ona parę kości. Lekarze stwierdzili wtedy, że suplementacja witaminą D wydaje się nic nie dawać, nawet przy stosowaniu bardzo wysokich dawek. Nieważne, jak dużo lub jak często dawano jej witaminę D. Poziom [i tak] nie przekraczał zera.

Dr Patrick Ferreira ze Szpitala Dziecięcego Alberty był pierwszym genetykiem, który zajął się tym przypadkiem. Szybko zaczął przypuszczać, że problemem jest białko wiążące witaminę D. Później w diagnostykę włączył się Marcadier, który by potwierdzić teorię Ferreiry, współpracował z naukowcami z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej i Uniwersytetu Waszyngtona w Seattle.

Okazało się, że pacjentka nie jest w stanie wytworzyć białka wiążącego witaminę D przez mutację – delecję homozygotyczną genu GC. Wiadomo, że jej rodzice byli spokrewnieni, a ona sama cierpi dodatkowo na ciężką chorobę autoimmunologiczną – zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa.

Ustalenia torują drogę nowym badaniom nad kwestią, jak witamina D i VDBP działają w organizmie i jak najlepiej ocenić czyjś status witaminy D. Ponieważ przez lata poziomy wapnia i fosforu były u tej kobiety prawidłowe, [nawet w takiej sytuacji] witamina D jakoś może wykonać swoje zadania.

Badania na zwierzętach wykazały, że myszy pozbawione VDBP mogą pozostać zdrowe, pod warunkiem że mają odpowiednią ilość witaminy D w diecie. Wydaje się, że podobnie jest w przypadku kobiety opisanej w New England Journal of Medicine.

Kobieta, która chce zachować anonimowość, zażywa obecnie 2000 IU witaminy D dziennie. Ostatnio nie wystąpiły u niej żadne złamania. Nadal współpracuje z naukowcami, którzy próbują lepiej zrozumieć rolę VDBP.

 

 

 

Źródło: University of Calgary, KopalniaWiedzy
0 0 votes
Article Rating