Ta historia wydaje się wprost niewiarygodna, a jednak okazuje się prawdziwa. Szkocka emerytka przeżyła znaczną część życia nie zdając sobie sprawy z tego, że nie odczuwa bólu. Fakt, że zranienia nie wywoływały u niej dyskomfortu i łatwo się goiły, uznawała za coś absolutnie normalnego. Jej przypadek zaalarmował lekarzy dopiero, gdy w wieku 65 lat zwróciła się o pomoc w związku z silną degeneracją stawu biodrowego. Fakt, że wciąż nie czuła bólu, był trudny do uwierzenia. Badania genetyczne, których wyniki publikuje dziś czasopismo „British Journal of Anaesthesia”, wykazały, że kobieta jest nosicielką nieznanych wcześniej mutacji genów, które nie tylko redukują wrażliwość na ból, ale też ułatwiają gojenie ran i łagodzą stany lękowe.

Jo Cameron

71-letnią dziś panią Jo Cameron jako pierwszy zdiagnozował dr Devjit Srivastava z Raigmore Hospital w Inverness w północnej Szkocji. To on zdecydował, że powinna poddać się badaniom genetycznym i skierował ją do ekspertów z University College London i University of Oxford. Wyniki tych badań okazały się zaskakujące. Wykryto u niej aż dwie nieznane wcześniej mutacje sąsiadujących genów, z których jeden koduje hydrolazę amidów kwasów tłuszczowych (FAAH).

FAAH to enzym blokujący receptory endokanabinoidowe w mózgu. Podejrzewano już wcześniej, że jego brak może wywoływać efekt przeciwbólowy, szczegóły tego mechanizmu i ewentualne inne efekty, nie były jednak znane. Współautorzy pracy z University of Calgary w Kanadzie wykazali we krwi pani Cameron podwyższony poziom neuroprzekaźników, które normalnie, pod wpływem FAAH ulegają rozkładowi. To dodatkowe potwierdzenie faktu, że enzym FAAH u niej nie działa.

Badania wykazały, że mutacje sprawiają także, że pacjentka ma obniżony poziom lęku i prawdopodobnie też zwiększoną aktywność mechanizmu gojenia ran. Przekonaliśmy się, że ta kobieta ma obniżoną aktywność genu, który już wcześniej brano pod uwagę, jako możliwy cel terapii zmniejszający ból i stany lękowe – mówi dr James Cox z UCL Medicine – Teraz, kiedy zaczynamy odkrywać jego działanie, spodziewamy się dokonać dalszych postępów w pracach nad nowymi metodami terapii. 

Znaczenie samego genu FAAH było wcześniej badane, zauważano między innymi obniżony poziom bólu i leku u myszy, które go nie mają. Fakt, że ów sąsiedni, nazwany teraz FAAH-OUT, też może być istotny, jest jednak prawdziwą niespodzianką. Wcześniej uważano, że nie ma żadnego znaczenia. Teraz okazuje się, że może sterować ekspresją FAAH. Taki zestaw może dawać pani Cameron owe nadzwyczajne, godne komiksowych superbohaterów, zdolności.

Szkotka przyznaje, że często w życiu zdarzało się jej ranić. Przypomina sobie liczne poparzenia, o których alarmował ją czasem dopiero swąd spalonej skóry, wszystkie te rany bardzo szybko się jednak goiły. Ona sama zawsze uważała się za optymistkę, nigdy nie panikowała też w groźnych sytuacjach, jak choćby przy okazji niedawnego wypadku drogowego. Zauważała też, że przez całe życie zdarzały jej się luki w pamięci, kiedy nie mogła sobie przypomnieć jakichś słów czy miejsca, gdzie zostawiła klucze. To efekt, który już wcześniej wiązano w nauce z odblokowaniem receptorów endokanabinoidowych.

Autorzy pracy przypuszczają, że skoro pani Cameron tak długo nie zdawała sobie sprawy z tego, że coś z nią jest nie tak, osób obdarzonych podobnymi mutacjami, które nie zwróciły jeszcze na to uwagi, może być więcej. Osoby obdarzone niewrażliwością na ból mogą bardzo pomóc w badaniach medycznych, dotyczących genetycznych uwarunkowań ich stanu. Zachęcamy wszystkich, którzy podejrzewają, że u nich tak właśnie jest, by zgłosili to lekarzom – mówi dr Cox – Liczymy na to, że nasze badania przyczynią się do postępu wiedzy na temat bólu pooperacyjnego, przewlekłych stanów bólowych, zespołu stresu pourazowego, czy problemów w gojeniu ran. Konsekwencje tych odkryć mogą być nadzwyczajne – dodaje dr Srivastava.

Byłabym zachwycona, gdyby badania mojego osobistego genomu mogły pomóc innym, cierpiącym osobom – mówi sama pani Cameron – Jeszcze kilka lat temu nie widziałam w tym, że praktycznie nigdy nic mnie nie boli, niczego nadzwyczajnego. Wydawało mi się to zupełnie normalne. Odkrycie tego wszystkiego, jest dla mnie teraz równie fascynujące, jak dla innych. 

 

 

 

Źródło: rmf24, PhysOrg